Sindroma Kearns-Sayre është një gjendje e rrallë e shkaktuar nga ndryshimet në ADN mitokondriale. Simptomat e saj prekin syrin si dhe zona të tjera të trupit.
Sindroma Kearns-Sayre (KSS) është një çrregullim i rrallë neuromuskular që shkaktohet nga anomalitë në mitokondri. Mitokondritë janë struktura të vogla në qeliza që prodhojnë energjinë e nevojshme për funksionimin e qelizave.
KSS është e rrallë. Studiuesit vlerësojnë se prek rreth 1 në 100,000 njerëz.
KSS është një lloj encefalomiopatie mitokondriale, që do të thotë se mund të shkaktojë një sërë problemesh me muskujt dhe sistemin nervor. Simptomat e KSS prekin sytë si dhe pjesë të tjera të trupit.
Çfarë e shkakton sindromën Kearns-Sayre dhe kush e merr atë?
Mitokondria përmban një sasi të vogël të ADN-së së tyre. Kjo quhet ADN mitokondriale.
KSS shkaktohet nga ndryshimet në ADN-në tuaj mitokondriale. Rreth 90% e rasteve të KSS ndodhin për shkak të fshirjeve të rastësishme në ADN-në mitokondriale.
Këto fshirje mund të ndryshojnë në madhësi. Sidoqoftë, më i zakonshmi përfshin fshirjen e pothuajse 5,000 çifteve bazë dhe përbën rreth një të tretën e të gjitha diagnozave të KSS.
Ju trashëgoni ADN-në mitokondriale nga nëna juaj. Si i tillë, në raste shumë të rralla, ju mund të trashëgoni edhe KSS.
/ www.emathja.com
© 2024, EMATHJA. All rights reserved.